Наследственные болезни обмена веществ у новорождённы — Медицинский центр INVITRO (Инвитро) – цены

Пробоподготовка (НПЯТ)

Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой капли крови

Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС)

Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)

Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)

Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)

Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD)

Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы)

Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I)

Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I)

Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)

Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы)

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)

Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы)