Генетические исследования

    Наследственные болезни обмена веществ у новорождённы
    Пробоподготовка (НПЯТ)
    Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой капли крови
    Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС)
    Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
    Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
    Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)
    Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD)
    Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы)
    Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I)
    Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I)
    Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
    Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы)
    ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)
    Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы)
    Этот сайт использует cookies
    Понятно