Наследственные моногенные заболевания и состояния — Медицинский центр INVITRO (Инвитро) – цены

Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти

Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м.

Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м.

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м.

Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м.

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

Болезнь Бехчета, типирование HLA B51

Болезнь Норри

Болезнь Помпе (ген GAA)

Болезнь Фабри, GLA, м.

Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м.

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом

Гелеофизическая дисплазия

Гемофилия

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)

Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м.

Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м.

Сенсорная полинейропатия, NGF м.

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м.

Болезнь Штаргардта

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м.

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м.

Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м.

Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м.

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м.

Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м.

Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м.

Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м.

Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м.

Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м.

Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м.

Боковой амиотрофический склероз, C9orf72, ч.м.

Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м.

Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м.

Синдром CINCA, ген NLRP3 м.

Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.

Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м.

Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м.

Метгемоглобинемия, CYB5R3 м.

Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м.

Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м.

Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м.

Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м.

Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м.

Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м.

Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м.

Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м.

Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м.

Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м.

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м.

Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м.

Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м.

Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м.

Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м.

Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м.

Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м.

Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м.

Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м.

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2

Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м.

Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м.

Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м.

Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м.

Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м.

Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м.

Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м.

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м.

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м.

Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м.

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м.

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м.

Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м.

Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м.

Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м.

Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м.

Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м.

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м.

Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м.

Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м.

Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м.

Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м.

Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м.

Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м.

Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м.

Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м.

Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м.

Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м.

Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м.

Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м.

Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м.

Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м.

Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м.

Нейропатия с параличами от сдавления, PMP22, делеции и дупликации

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м.

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м.

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м.

Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м.

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м.

Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м.

Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м.

Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м.

Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м.

Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м.

Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м.

Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET)

Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м.

Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м.

Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м.

Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м.

Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м.

Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м.

Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м.

Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м.

Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1, м.

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м.

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м.

Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м.

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м.

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м.

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м.

Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м.

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м.

Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м.

Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м.

Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м.

Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м.

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м.

Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м.

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м.

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м.

Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м.

Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м.

Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м.

Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м.

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м.

Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м.

Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч.м.

Болезнь Коновалова-Вильсона: His1069Gln (ген ATP7B), del C3402 (ген ATP7B), Gly1267Arg (ген ATP7B)

Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч.м.

Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч.м.

Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч.м.

Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек

Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м.

Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.

Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м.

Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч.м.

Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м.

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м.

Пигментная дегенерация сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9)

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET)

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы)

Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4), ч.м.

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)

Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч.м.

Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч.м.

Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м.

Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч.м.

Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м.

Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м.

Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) ч. м.

Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м.

Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м.

Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м.

Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК

Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.

Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м.

Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м.

Комплексная диагностика увеитов (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29)

Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м.

Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м.

Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м.

Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м.

Диагностика синдрома Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха) (ген UGT1A1)

Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.

Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом

Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м.

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м.

Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м.

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET)

Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN)

Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы - дистрофия Фукса (ген TCF4)

Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE)

Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м.

Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м.

Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м.

Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м.

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м.

Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м.

Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), делеции и дупликации гена DMD

Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м.

Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м.

Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100

Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR

Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9

Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м.

Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м.

Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м.

Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м.

Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м.

Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м.

Синдром ДРПЛА, АТN1, ч.м.

Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1

Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м.

Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м.

Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м.

Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м.

Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м.

Синдром Ниймеген, NBN ч.м.

Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м.

Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м.

Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м.

Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м.

Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м.

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м.

Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3

Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м.

Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м.

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м.

Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м.

«Дробьевидная» хориоретинопатия, типирование HLA-A29

Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.

Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м.

Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м.

Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м.

Хромосомный микроматричный анализ

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м.

Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м.

Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.