Меню
Поиск лекарств и медуслуг
    KZ
    Избранное
    Войти
    Войти
    Лабораторная диагностика в Алматы
    Сообщить об ошибке

    Генетические исследования — Медицинский центр INVITRO (Инвитро) – цены

    ТелефоныWhatsAppмаршрутВ избранноевопрос

    Лор

    Терапия

    Неврология

    Урология

    Гинекология

    УЗИ

    Функциональная диагностика

    Эндокринология

    Анализ крови

    Коагулограмма

    Витамины

    Онкомаркеры

    Гормоны

    Микроэлементы

    Лекарственный мониторинг

    Анализы мочи

    Анализ кала

    Инфекции

    Микробиологические исследования

    Иммунологические исследования

    Диагностика аутоиммунных заболеваний

    Аллергены

    Анализ спермы

    Анализ желчи

    Цитология

    Гистология

    Генетические исследования

    Цитогенетические исследования
    Онкогенетические исследования
    Образ жизни и генетические факторы
    Репродуктивное здоровье
    HLA-типирование и резус-фактор
    Система свертывания крови
    Болезни сердца и сосудов
    Болезни желудочно-кишечного тракта
    Болезни центральной нервной системы
    Онкологические заболевания
    Нарушения обмена веществ
    Фармакогенетика
    Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов
    Услуги врача-генетика
    Определение пола плода
    Аутоиммунные заболевания
    Наследственные моногенные заболевания и состояния
    Определение биологического родства в семье
    Наследственные болезни обмена веществ у новорождённы
    Цитогенетические исследования
    Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом)
    17 500 тенге
    Исследование хромосом в абортивном материале, скрининг
    59 990 тенге
    Исследование хромосом в абортивном материале, расширенное
    137 990 тенге
    ХМА абортного материала
    124 990 тенге
    Онкогенетические исследования
    Анализ всех специфических аберраций на парафиновых срезах
    72 360 тенге
    Анализ транслокации t(11,14)(q13,q32) на парафиновых срезах
    72 360 тенге
    Анализ перестроек гена BCL- 6 (der(3)(q27)) на парафиновых срезах
    72 360 тенге
    Анализ транслокации t(2,5)(p23,q35) на парафиновых срезах
    72 360 тенге
    Анализ перестроек BCL2 гена на парафиновых срезах
    72 360 тенге
    Определение экспрессии PDL1
    53 990 тенге
    Определение мутаций в 18, 19, 20, 21 экзонах гена EGFR
    71 990 тенге
    Определение мутаций во 2, 3, 4 экзоне гена KRAS
    49 990 тенге
    Мутации в гене POLE
    49 990 тенге
    Мутации в гене IDH2
    69 990 тенге
    Мутации в гене IDH1
    69 990 тенге
    Мутация PIK3CA
    69 990 тенге
    Определение транслокации 1р/19q
    66 990 тенге
    Определение метилирования гена MGMT
    69 990 тенге
    Определение абераций С228Т и С250Т в гене TERT
    49 990 тенге
    Мутации в гене MET
    72 990 тенге
    Определение распространенных мутаций генов BRCA1,BRCA2 при раке молочной железы и яичников в биопсийном материале
    59 990 тенге
    Определение микросателлитной нестабильности (MSI)
    24 990 тенге
    Определение мутаций в 15 экзоне гена BRAF
    34 990 тенге
    Определение мутаций во 2 ,3, 4 экзоне гена NRAS
    49 990 тенге
    Определение мутаций гена PDGFRa
    99 990 тенге
    Определение мутаций гена сKIT
    83 990 тенге
    Определение гиперэкспрессии гена HER2 (копийность гена)
    83 990 тенге
    Определение перестроек гена ALK
    57 990 тенге
    Определение перестроек гена ROS1
    57 990 тенге
    Молекулярно-генетическое исследование операционного материала щитовидной железы для определения мутаций генов KRAS, NRAS, HRAS, BRAF, TERT
    75 990 тенге
    Консультативный просмотр и молекулярно-генетическое исследование щитовидной железы
    79 990 тенге
    Определение мутаций в гене BRAF при раке щитовидной железы (цитологический материал)
    32 990 тенге
    Образ жизни и генетические факторы
    Подготовка к операции (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5)
    от 34 150 тенге
    Генетическая панель «2 genes»
    32 490 тенге
    Генетическая панель «Light»
    59 090 тенге
    Генетическая панель «MyNeuro»
    82 990 тенге
    Генетическая панель «MyWellness»
    170 290 тенге
    Репродуктивное здоровье
    Нарушения сперматогенеза, 6 маркеров (микроделеции локуса AZF)
    от 12 190 тенге
    Возникновение изолированных пороков развития у плода (гены MTHFR, MTRR, MTR)
    от 22 500 тенге
    Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5)
    от 6 400 тенге
    Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2
    64 990 тенге
    Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5)
    от 6 400 тенге
    Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR)
    от 15 515 тенге
    Хочу стать мамой: осложнения беременности
    гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD
    от 207 520 тенге
    Генетические факторы мужского бесплодия (гены AR, CFTR, AZF-регион)
    216 700 тенге
    Нарушения сперматогенеза: расширенная панель (AZF-регион)
    от 128 900 тенге
    Склонность к тромбозам при беременности: минимальная панель (гены F2, F5)
    от 11 650 тенге
    Привычное невынашивание беременности, в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5)
    от 19 990 тенге
    Установление AZF-микроделеций Y-хромосомы (8 локусов)
    47 990 тенге
    HLA-типирование и резус-фактор
    Определение резус-фактора
    89 590 тенге
    Определение генотипа резус-фактора
    от 138 730 тенге
    Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27
    15 890 тенге
    Типирование генов системы HLA II класса
    гены DRB1, DQA1, DQB1
    36 990 тенге
    Резус-фактор плода. Выявление гена RHD плода в крови матери
    23 990 тенге
    Типирование генов системы HLA II класса - локус DRB1
    27 050 тенге
    Система свертывания крови
    Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR)
    от 16 990 тенге
    Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR)
    от 15 515 тенге
    Гиперагрегация тромбоцитов, полиморфизм гена ITGA2 с.759 С>T
    от 12 340 тенге
    Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3)
    от 7 840 тенге
    Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1)
    от 29 990 тенге
    Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5)
    от 6 400 тенге
    Исследование гена фибриногена, полиморфизм FGB c.-467G>A
    от 12 340 тенге
    Ген протромбина - F2 (20210G>A)
    8 990 тенге
    Ген проконвертина - F7 (10976G>A)
    8 990 тенге
    Ген фибринстабилизирующего фактора - F13 (G103T)
    8 990 тенге
    Ген фибриногена - FBG (G455A)
    8 990 тенге
    Ген ингибитора активатора плазминогена - PAI1 (5G/4G)
    8 990 тенге
    Ген метионинсинтазы - MTR (A2756G)
    8 990 тенге
    Ген метионинсинтазы редуктазы - MTRR (A66G)
    8 990 тенге
    Ген метилентетрагидрофолатредуктазы - MTHFR (C677T)
    8 990 тенге
    Предрасположенность к тромбофилии - стандарт (8 генов: F2, F5, F7, F13, FBG, ITG A2, ITG B3, PAI1)
    59 990 тенге
    Предрасположенность к тромбофилии - расширенная панель (11 генов: F2, F5, F7, F13, FBG, ITG A2, ITG B3, PAI1, MTR, MTRR, MTHFR)
    81 990 тенге
    Предрасположенность к тромбофилии - фолатный обмен (3 гена: MTR, MTRR, MTHFR)
    23 990 тенге
    Ген акцелерина, Лейденовская мутация - F5 (Arg506Glu (G1691A))
    8 990 тенге
    Ген тромбоцитарного интегрина - ITGA2 (C807T)
    8 990 тенге
    Определение мутации гена JAK2(Val 617Phe)
    41 990 тенге
    Болезни сердца и сосудов
    Артериальная гипертензия, полная панель (гены ACE, AGT, NOS3)
    от 46 330 тенге
    Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (гены ACE, AGT)
    от 11 750 тенге
    Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (ген NOS3)
    от 16 840 тенге
    Болезни желудочно-кишечного тракта
    Болезнь Крона (гены DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2)
    100 320 тенге
    Дефицит альфа-1-антитрипсина, SERPINA1, ч.м.
    13 590 тенге
    Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1, ч.м.
    59 990 тенге
    Неалкогольный жировой гепатоз, ген. PNPLA3, ч.м.
    20 990 тенге
    Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1)
    26 490 тенге
    Болезни центральной нервной системы
    Предрасположенность к атеросклерозу и болезни Альцгеймера
    15 990 тенге
    Онкологические заболевания
    Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET)
    102 690 тенге
    Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET)
    151 830 тенге
    Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2)
    от 12 490 тенге
    Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин: рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек (гены BRCA1, BRCA2)
    от 12 475 тенге
    Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1
    55 990 тенге
    Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET)
    252 080 тенге
    Предрасположенность к развитию рака молочной железы и яичников
    54 990 тенге
    Наследственные случаи рака предстательной железы (ген HOXB13)
    26 490 тенге
    Нарушения обмена веществ
    Наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1-го типа по трем локусам генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1)
    36 710 тенге
    Остеопороз: рецептор витамина D (ген VDR)
    от 16 840 тенге
    Лактазная недостаточность (ген MCM6)
    12 990 тенге
    Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE)
    16 990 тенге
    Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы HLA II класса (DQA1, DQB1)
    39 990 тенге
    Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR)
    от 23 400 тенге
    Остеопороз: сокращенная панель (гены CALCR, COL1A1)
    от 17 250 тенге
    Синдром Жильбера (ген UGT1A1)
    18 990 тенге
    Диабет MODY2, ген GCK, м.
    105 990 тенге
    Диабет MODY3,ген HNK-1, м..
    105 990 тенге
    Фруктоземия (ген ALDOB)
    28 490 тенге
    Фармакогенетика
    Сульфонилмочевина и ее производные: хлорпропамид, толазамид, глибенкламид и толбутамид
    Генетический маркер риска развития нежелательных лекарственных реакций по типу гипогликемии при приеме пероральных сахароснижающих средств, связанных с нарушением их метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9
    12 350 тенге
    Интерлейкин-28В (ИЛ-28В), генотипирование
    исследование генетических маркеров, определяющих эффективность лечения хронического гепатита С интерфероном и рибавирином
    18 400 тенге
    Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6
    44 500 тенге
    Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов ATII
    Прогнозирование нефропротективного эффекта ингибиторов АПФ при недиабетических заболеваниях. Генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или терапии флувастатином при ишемической болезни сердца. Определение наличия полиморфизмов гена ангиотензин-превращающего фермента
    13 100 тенге
    Лозартан/ирбесартан
    Генетический маркер риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II: лозартана и ирбесартана по типу ослабления и усиления их гипотензивного действия, соответственно. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9
    12 350 тенге
    Метотрексат
    Генетические маркеры повышенного риска развития побочных реакций при приеме метотрексата на фоне лечения ревматоидного артрита. Метотрексат: нарушение метаболизма фолиевой кислоты. Определение наличия полиморфизмов генов ферментов реакций фолатного цикла
    25 100 тенге
    Нестероидные противовоспалительные препараты
    Генетический маркер повышенного риска развития побочных реакций в форме желудочных кровотечений при приеме НПВП (ибупрофен, теноксикам, напроксен, но не диклофенак) по типу возникновения желудочных кровотечений, связанных с нарушением их метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9
    14 820 тенге
    Фармакогенетика Клопидогрела: CYP2C19*2 (G681A), CYP2C19*3 (Trp212Ter)
    11 000 тенге
    Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов
    Цитохром СYP2D6 (ген СYP2D6)
    45 840 тенге
    Цитохром CYP2C9: полиморфизмы 430 С/Т (CYP2C9*2) и 1075 А/С (CYP2C9*3)
    12 970 тенге
    Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19
    23 790 тенге
    Генотипирование дигидропиримидин дегидрогеназы (DPYD)
    37 890 тенге
    Услуги врача-генетика
    Описание результатов генетического теста 1 категории сложности
    2 800 тенге
    Описание результатов генетического теста 2 категории сложности
    5 000 тенге
    Описание результатов генетического теста 3 категории сложности
    10 000 тенге
    Описание результатов генетического теста 4 категории сложности
    22 500 тенге
    Определение пола плода
    Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери
    22 990 тенге
    Аутоиммунные заболевания
    Псориаз, типирование HLA-Cw6
    21 990 тенге
    Наследственные моногенные заболевания и состояния
    Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
    78 490 тенге
    Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м.
    102 690 тенге
    Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м.
    97 440 тенге
    Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м.
    138 730 тенге
    Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м.
    238 960 тенге
    Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)
    Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
    262 540 тенге
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
    Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м.
    97 440 тенге
    Болезнь Бехчета, типирование HLA B51
    24 990 тенге
    Болезнь Норри
    Поиск мутаций в гене NDP, м.
    138 730 тенге
    Болезнь Помпе (ген GAA)
    73 890 тенге
    Болезнь Фабри, GLA, м.
    67 990 тенге
    Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м.
    64 990 тенге
    Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом
    Поиск мутаций в гене NTRK1, м.
    496 460 тенге
    Гелеофизическая дисплазия
    Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м.
    738 230 тенге
    Гемофилия
    Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м.
    303 830 тенге
    Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
    331 340 тенге
    Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м.
    407 250 тенге
    Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м.
    44 500 тенге
    Сенсорная полинейропатия, NGF м.
    213 400 тенге
    Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей
    Поиск мутаций в гене PAX3, м.
    331 340 тенге
    Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м.
    213 400 тенге
    Болезнь Штаргардта
    138 730 тенге
    Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м.
    213 400 тенге
    Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м.
    303 830 тенге
    Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м.
    620 300 тенге
    Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м.
    213 400 тенге
    Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м.
    411 940 тенге
    Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м.
    26 700 тенге
    Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м.
    62 990 тенге
    Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м.
    213 400 тенге
    Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м.
    411 940 тенге
    Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м.
    620 300 тенге
    Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м.
    738 230 тенге
    Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м.
    316 950 тенге
    Боковой амиотрофический склероз, C9orf72, ч.м.
    29 990 тенге
    Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м.
    238 960 тенге
    Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м.
    331 340 тенге
    Синдром CINCA, ген NLRP3 м.
    496 460 тенге
    Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.
    496 460 тенге
    Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.
    496 460 тенге
    Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м.
    179 990 тенге
    Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м.
    89 590 тенге
    Метгемоглобинемия, CYB5R3 м.
    331 340 тенге
    Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м.
    496 460 тенге
    Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м.
    372 620 тенге
    Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м.
    331 340 тенге
    Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м.
    303 830 тенге
    Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м.
    407 250 тенге
    Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м.
    496 460 тенге
    Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м.
    620 300 тенге
    Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м.
    600 640 тенге
    Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м.
    97 440 тенге
    Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м.
    138 730 тенге
    Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м.
    138 730 тенге
    Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м.
    151 830 тенге
    Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м.
    496 460 тенге
    Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м.
    496 460 тенге
    Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м.
    496 460 тенге
    Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м.
    138 730 тенге
    Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м.
    496 460 тенге
    Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м.
    47 360 тенге
    Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м.
    138 730 тенге
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2
    115 690 тенге
    Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м.
    138 730 тенге
    Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м.
    138 730 тенге
    Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м.
    138 730 тенге
    Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м.
    738 230 тенге
    Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м.
    738 230 тенге
    Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м.
    738 230 тенге
    Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м.
    262 540 тенге
    Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м.
    372 620 тенге
    Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м.
    303 830 тенге
    Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м.
    620 300 тенге
    Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м.
    633 400 тенге
    Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м.
    213 400 тенге
    Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м.
    29 990 тенге
    Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м.
    213 400 тенге
    Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м.
    61 750 тенге
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м.
    411 940 тенге
    Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м.
    411 940 тенге
    Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м.
    303 830 тенге
    Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м.
    411 940 тенге
    Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м.
    407 250 тенге
    Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м.
    95 540 тенге
    Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м.
    425 060 тенге
    Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м.
    138 730 тенге
    Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м.
    411 940 тенге
    Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м.
    411 940 тенге
    Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м.
    51 900 тенге
    Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м.
    138 730 тенге
    Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м.
    138 730 тенге
    Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м.
    496 460 тенге
    Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м.
    208 850 тенге
    Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м.
    97 440 тенге
    Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м.
    331 340 тенге
    Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м.
    89 590 тенге
    Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м.
    151 830 тенге
    Нейропатия с параличами от сдавления, PMP22, делеции и дупликации
    71 750 тенге
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м.
    238 960 тенге
    Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
    179 990 тенге
    Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
    179 990 тенге
    Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
    179 990 тенге
    Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
    179 990 тенге
    Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м.
    303 830 тенге
    Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м.
    303 830 тенге
    Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
    372 620 тенге
    Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
    372 620 тенге
    Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
    372 620 тенге
    Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м.
    238 960 тенге
    Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м.
    138 730 тенге
    Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET)
    252 080 тенге
    Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м.
    97 440 тенге
    Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м.
    179 990 тенге
    Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м.
    238 960 тенге
    Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м.
    97 440 тенге
    Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м.
    179 990 тенге
    Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м.
    213 400 тенге
    Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м.
    138 730 тенге
    Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м.
    331 340 тенге
    Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1, м.
    49 990 тенге
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м.
    179 990 тенге
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м.
    496 460 тенге
    Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м.
    303 830 тенге
    Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м.
    89 590 тенге
    Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м.
    407 250 тенге
    Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м.
    411 940 тенге
    Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м.
    411 940 тенге
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м.
    331 340 тенге
    Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м.
    111 250 тенге
    Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м.
    213 400 тенге
    Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м.
    138 730 тенге
    Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м.
    411 940 тенге
    Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м.
    179 990 тенге
    Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м.
    238 960 тенге
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м.
    738 230 тенге
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м.
    89 590 тенге
    Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м.
    179 990 тенге
    Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м.
    195 720 тенге
    Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м.
    179 990 тенге
    Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м.
    102 690 тенге
    Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м.
    303 830 тенге
    Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м.
    620 300 тенге
    Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч.м.
    193 120 тенге
    Болезнь Коновалова-Вильсона: His1069Gln (ген ATP7B), del C3402 (ген ATP7B), Gly1267Arg (ген ATP7B)
    23 810 тенге
    Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч.м.
    59 990 тенге
    Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч.м.
    22 990 тенге
    Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч.м.
    59 990 тенге
    Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек
    128 250 тенге
    Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м.
    26 360 тенге
    Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.
    19 990 тенге
    Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м.
    138 730 тенге
    Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч.м.
    49 990 тенге
    Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м.
    208 850 тенге
    Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м.
    213 400 тенге
    Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м.
    26 930 тенге
    Пигментная дегенерация сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
    238 960 тенге
    Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9)
    55 990 тенге
    Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET)
    151 830 тенге
    Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы)
    38 990 тенге
    Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4), ч.м.
    46 990 тенге
    Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)
    86 100 тенге
    Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч.м.
    49 990 тенге
    Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч.м.
    49 990 тенге
    Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м.
    331 340 тенге
    Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч.м.
    22 990 тенге
    Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м.
    89 590 тенге
    Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м.
    89 590 тенге
    Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) ч. м.
    74 690 тенге
    Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м.
    407 250 тенге
    Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м.
    151 830 тенге
    Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м.
    411 940 тенге
    Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК
    66 550 тенге
    Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
    262 540 тенге
    Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м.
    303 830 тенге
    Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м.
    303 830 тенге
    Комплексная диагностика увеитов (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29)
    66 290 тенге
    Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м.
    372 620 тенге
    Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м.
    138 730 тенге

    Прочие исследования

    Сертификаты

    Процедурный кабинет

    Справки

    Этот сайт использует cookies
    Что это значит?
    Понятно